O DNA ocorre normalmente como cromossomas lineares em eucariotas, e como cromossomas circulares em procariotas. O conjunto dos cromossomas numa célula perfazem o seu genoma; o genoma humano tem aproximadamente 3 mil milhões de pares de base dispostos em 46 cromossomas. A informação transportada pelo DNA está contida nas sequências de pedaços de DNA chamados genes. A transmissão da informação genética dos genes é conseguida via a complementaridade do emparelhamento das bases. Por exemplo, na transcrição, quando uma célula usa a informação num gene, a sequência de DNA é copiado para uma sequência de RNA complementar através da atracção entre o DNA e os nucleotídeos de RNA correctos. Normalmente, esta cópia de RNA é depois usada para fazer uma sequência proteica correspondente no processo de tradução que depende da mesma interacção entre nucleotídeos de RNA. Alternativamente, uma célula pode simplesmente copiar a sua informação genética num processo chamado replicação do DNA.
[editar] Genes e genomas
Ver artigos principais: Núcleo celular, Cromatina, Cromossoma, Gene, DNA não-codificante.
O DNA genómico está localizado no núcleo celular dos eucariontes, assim como em pequenas quantidades em mitocôndrias e em cloroplastos. Em procariontes, o DNA está dentro de um corpo de forma irregular no citoplasma chamado nucleóide[58] A informação genética num genoma está nos genes, e o conjunto completo desta informação num organismo é chamado o seu genótipo. Um gene é a unidade básica da hereditariedade e é uma região do DNA que influencia uma característica particular num organismo. Genes contêm uma open reading frame que pode ser transcrita, assim como sequências reguladoras tais como promotores ou enhancers, que controlam a transcrição da open reading frame.
Em muitas espécies, apenas uma pequena fracção da sequência total do genoma codifica uma proteína. Por exemplo, apenas 1,5% do genoma humano consiste de exões (que codificam proteínas), com mais de 50% do DNA humano consistindo de sequências repetitivas. As razões para a presença de tanto DNA não-codificante em genomas eucarióticos e as extraordinárias diferenças no tamanho do genoma, ou valor C, entre espécies representam um enigma ainda não decifrado conhecido por "C-value enigma" (paradoxo do valor C). Contudo, sequências de DNA que não codificam proteínas podem ainda codificar moléculas de RNA não-codificante funcional, que estão envolvidas na regulação da expressão génica.
T7 RNA polimerase (azul) produzindo um mRNA (verde) a partir de um molde de DNA (laranja).[62]Algumas sequências de DNA não-codificante tem um papel estrutural nos cromossomas. Os telómeros e centrómeros contêm tipicamente poucos genes, mas são importantes para a função e estabilidade dos cromossomas. Uma forma abundante de DNA não codificante em humanos são pseudogenes, que são cópias de genes que foram desabilitados por mutação.[64] Estas sequências são usualmente apenas fósseis moleculares, apesar de poderem servir ocasionalmente como material genético em bruto para a criação de novos genes através do processo de duplicação de genes e divergência
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